Клінічний опис та значення
Гіперсаркозинемія — це рідкісний спадковий метаболічний розлад, який характеризується аномально підвищеним рівнем саркозину (N-метилгліцину) в крові та сечі. Він спричинений дефіцитом ферменту саркозиндегідрогенази, який у нормі розщеплює саркозин у мітохондріях, особливо в печінці та нирках. Стан зазвичай виявляється під час неонатального скринінгу або метаболічного тестування, і багато уражених осіб залишаються безсимптомними або мають лише легкі, неспецифічні симптоми. Коли симптоми виникають, вони можуть включати затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, гіпотонію та відставання в рості, хоча клінічне значення ізольованої гіперсаркозинемії є дискусійним. Розлад зазвичай успадковується за автосомно-рецесивним типом і в багатьох випадках вважається доброякісним або легким метаболічним варіантом.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Обов'язково (100%)