Клінічний опис та значення
Колоректальний поліпоз — це стан, що характеризується наявністю множинних поліпів — аномальних розростань тканин — на внутрішній оболонці товстої та прямої кишки. Ці поліпи можуть відрізнятися за розміром, кількістю та гістологічним типом, включаючи аденоматозні, гіперпластичні та гамартомні поліпи. Хоча багато поліпів є доброякісними, деякі типи, особливо аденоми, з часом можуть перероджуватися в колоректальний рак. Стан може виникати спорадично, успадковуватися в синдромах, таких як сімейний аденоматозний поліпоз, або бути пов'язаним із запальними захворюваннями кишечника. Пацієнти часто не мають симптомів, але деякі можуть відчувати ректальну кровотечу, зміни випорожнень або дискомфорт у животі.
Пов’язані рідкісні захворювання (13)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Обов'язково (100%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)