Біологічна функція та патогенез
Ген AP3D1 кодує дельта-субодиницю адапторного білкового комплексу 3 (AP-3), який знаходиться переважно в цитоплазмі та на мембранах ендосом. AP-3 допомагає сортувати та транспортувати білки з апарату Гольджі та ендосом до лізосом і лізосом-споріднених органел. Завдяки цьому він забезпечує потрапляння певних білків до правильних місць, що важливо для нормальної роботи лізосом і спеціалізованих органел у різних типах клітин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена AP3D1 порушують збірку та функцію комплексу AP-3 і спричиняють синдром Германського-Пудлака типу 10, рідкісний розлад, що характеризується окулокутанним альбінізмом, схильністю до кровотеч та імунодефіцитом. Коли комплекс AP-3 не працює належним чином, білки потрапляють не за призначенням, що призводить до дефектів у пігментних клітинах, тромбоцитах та імунних клітинах, що може викликати такі симптоми, як світла шкіра та волосся, легке утворення синців та рецидивуючі інфекції.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Кандидатний ген
-
Кандидатний ген
-
Ранній тяжкий синдром Германського–Пудлака зі зниженням слуху, спричинений дефіцитом AP3D1 ORPHA:664511Спадкова мутація
