Головна › Гени › SNAI2 — Родинний транскрипційний репресор 2 (SNAI2)
HGNC: SNAI2

SNAI2 — Родинний транскрипційний репресор 2 (SNAI2)

International Name (EN): snail family transcriptional repressor 2

1 Біологічна функція та патогенез

Ген SNAI2 кодує цинк-фінгерний транскрипційний фактор, який переважно знаходиться в ядрі клітин. SNAI2 допомагає пригнічувати транскрипцію цільових генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і залучаючи ко-репресори, що контролює такі процеси, як міграція клітин, виживання та диференціація. Завдяки цьому він дозволяє клітинам проходити епітеліально-мезенхімальний перехід (ЕМП), процес, важливий для ембріонального розвитку та відновлення тканин.

Патогенні варіанти в одній копії гена SNAI2 порушують його репресивну функцію та спричиняють синдром Ваарденбурга типу 2D, розлад пігментації. Коли SNAI2 не працює належним чином, меланоцити (клітини, що виробляють пігмент) не мігрують правильно під час розвитку, що може впливати на шкіру, волосся та очі й викликати такі проблеми, як втрата слуху та гетерохромія райдужки.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →