PPOX — протопорфіриноген оксидаза

Ген PPOX кодує протопорфіриноген оксидазу, фермент, розташований у внутрішній мембрані мітохондрій. Цей фермент каталізує окиснення протопорфіриногену IX до протопорфірину IX, критичний етап у шляху біосинтезу гему. Виконуючи цю реакцію, PPOX забезпечує виробництво гему, який є важливим для транспорту кисню, перенесення електронів та різних метаболічних процесів.

Патогенні варіанти в гені PPOX порушують окиснення протопорфіриногену IX і спричиняють варієгатну порфірію, рідкісний спадковий розлад біосинтезу гему. Коли PPOX не функціонує належним чином, протопорфіриноген IX накопичується і перетворюється на надлишок протопорфірину IX, що призводить до фотосенсибілізації, крихкості шкіри та гострих нейровісцеральних нападів, які можуть вражати шкіру, нервову систему та живіт, викликаючи такі симптоми, як пухирі, біль і нудота.