Біологічна функція та патогенез
Ген YAP1 кодує білок-транскрипційний регулятор, який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. YAP1 допомагає контролювати експресію генів, взаємодіючи з факторами транскрипції, зокрема з білками родини TEAD, щоб регулювати проліферацію, диференціацію та виживання клітин. Завдяки цьому він визначає, наскільки сильно клітини реагують на сигнали росту та механічні стимули. Цей процес важливий для розвитку тканин, контролю розміру органів і регенерації.
Патогенні варіанти в гені YAP1 можуть порушити його регуляторну функцію та спричинити рідкісний розлад розвитку, відомий як пов'язана з YAP1 затримка розвитку та структурні аномалії головного мозку. Коли YAP1 не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок та інші органи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми та структурні аномалії головного мозку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Епітеліоїдна гемангіоендотеліома ORPHA:157791Частина злитого гена
-
Спадкова мутація
