TAT — тирозин амінотрансфераза

Ген TAT кодує тирозин амінотрансферазу — фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин печінки. Цей фермент допомагає розщеплювати амінокислоту тирозин, переносячи аміногрупу на молекулу альфа-кетоглутарату, перетворюючи тирозин на 4-гідроксифенілпіруват. Завдяки цьому організм може засвоювати та переробляти тирозин, що важливо для нормальної роботи печінки та обміну речовин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TAT порушують розщеплення тирозину та спричиняють тирозинемію II типу — метаболічне захворювання. Коли тирозин амінотрансфераза не працює належним чином, тирозин та його побічні продукти накопичуються в крові та тканинах, що може вражати очі, шкіру та нервову систему і викликати такі проблеми, як болючі ураження очей, надмірне сльозотеча та затримка розвитку.