Клінічний опис та значення
Знижена концентрація лактатдегідрогенази в крові — це лабораторний показник, при якому рівень лактатдегідрогенази (ЛДГ), ферменту, що бере участь у клітинному енергетичному обміні, є нижчим за нормальний референтний діапазон у крові. ЛДГ зазвичай присутня в багатьох тканинах, включаючи печінку, серце, м'язи, нирки та еритроцити, і вивільняється в кровотік при пошкодженні клітин. Низький рівень ЛДГ зустрічається рідко і може бути наслідком генетичних мутацій, які знижують вироблення або активність ферменту, певних лікарських засобів або рідкісних метаболічних станів. Клінічно це зазвичай виявляється під час рутинних аналізів крові і може не супроводжуватися очевидними симптомами, але іноді може поєднуватися з основними розладами, що впливають на енергетичний метаболізм. Оскільки ЛДГ є неспецифічним маркером, ізольовані низькі значення часто випадкові, але стійке зниження вимагає подальшого обстеження для виключення рідкісних спадкових ферментних дефіцитів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)