Головна › Гени › STT3B — STT3 олігосахарилтрансферазний комплекс каталітична субодиниця B
HGNC: STT3B

STT3B — STT3 олігосахарилтрансферазний комплекс каталітична субодиниця B

International Name (EN): STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B

1 Біологічна функція та патогенез

Ген STT3B кодує каталітичну субодиницю олігосахарилтрансферазного (OST) комплексу, який знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму. Цей фермент допомагає переносити цукрові ланцюги на новосинтезовані білки — процес, який називається N-зв'язаним глікозилюванням. Завдяки цьому білки правильно згортаються та стають стабільними, що важливо для багатьох клітинних функцій та здоров'я організму в цілому.

Патогенні варіанти в обох копіях гена STT3B порушують цей процес глікозилювання та спричиняють вроджений розлад глікозилювання (CDG), зокрема STT3B-CDG. Коли фермент не працює належним чином, білки не глікозилюються правильно, що може впливати на багато органів і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та захворювання печінки.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

  • STT3B-CDG ORPHA:370924
    Спадкова мутація

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →