Клінічний опис та значення
Хронічна гемолітична анемія — це стійке захворювання крові, при якому еритроцити руйнуються (гемолізуються) швидше, ніж кістковий мозок встигає їх відновлювати, що призводить до довічної нестачі здорових еритроцитів. Це передчасне руйнування відбувається в кровотоці (внутрішньосудинний гемоліз) або в селезінці та печінці (позаклітинний гемоліз) і може бути спричинене спадковими дефектами, такими як ферментні дефіцити, аномалії гемоглобіну або порушення мембрани еритроцитів, а також набутими імуноопосередкованими причинами. Пацієнти зазвичай відчувають втому, блідість, жовтяницю та збільшену селезінку, і перебіг може ускладнюватися епізодами посилення анемії, часто спровокованими інфекціями, стресом або певними ліками. З часом безперервний розпад еритроцитів може призвести до ускладнень, включаючи жовчні камені, перевантаження залізом і затримку росту в дітей. Лікування зосереджено на усуненні основної причини, підтримці утворення еритроцитів фолієвою кислотою, а в тяжких випадках — на переливанні крові або спленектомії.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Виключено (0%)
-
Обов'язково (100%)