TTI2 — TTI2 (білок, що взаємодіє з TELO2, 2)

Ген TTI2 кодує білок, який є частиною комплексу TTT (TELO2-TTI1-TTI2), що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. Цей білок допомагає підтримувати стабільність і функцію комплексу TTT, який бере участь у клітинній відповіді на пошкодження ДНК та у правильному згортанні й дозріванні білків. Завдяки цьому клітини можуть відновлювати пошкоджену ДНК і протистояти стресу, що важливо для нормального розвитку та запобігання передчасному старінню.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TTI2 порушують функцію комплексу TTT і спричиняють рідкісний розлад нервового розвитку, відомий як інтелектуальна недостатність, пов'язана з TTI2. Коли білок TTI2 не працює належним чином, клітини не можуть правильно реагувати на пошкодження ДНК і стрес, що може впливати на мозок та інші органи й викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність і судоми.