KCTD1 — Калієвий канал, що містить тетрамеризаційний домен 1

Ген KCTD1 кодує білок, що містить тетрамеризаційний домен калієвого каналу, який знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі. KCTD1 допомагає регулювати експресію генів, взаємодіючи з іншими білками, такими як фактори транскрипції, і модулюючи сигнальні шляхи, такі як Wnt та Hedgehog. Таким чином, він контролює ріст, поділ і диференціацію клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо шкіри, волосся та інших ектодермальних тканин.

Патогенні варіанти в одній копії гена KCTD1 порушують його регуляторну функцію та спричиняють синдром шкіри голови-вуха-соска, рідкісний розлад розвитку. Коли білок KCTD1 не працює належним чином, експресія генів і сигналізація порушуються, що може впливати на шкіру, волосся та інші органи та спричиняти такі проблеми, як дефекти шкіри голови, аномалії вух і відсутні або недорозвинені соски.