RFT1 — RFT1 гомолог гліколіпідного транслокатора

Ген RFT1 кодує гомолог гліколіпідного транслокатора, який знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму (ЕР). Цей білок допомагає перевертати гліколіпідно-зв'язані олігосахариди з цитоплазматичної сторони на люменальну сторону мембрани ЕР, що є критичним кроком у синтезі ліпід-зв'язаних олігосахаридів (ЛЗО). Завдяки цьому він забезпечує правильну збірку N-зв'язаних гліканів, які необхідні для фолдингу, стабільності та функції білків. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо нервової системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена RFT1 порушують перевертання гліколіпідно-зв'язаних олігосахаридів і спричиняють RFT1-вроджений розлад глікозилювання (RFT1-CDG), рідкісне спадкове метаболічне захворювання. Коли білок RFT1 не працює належним чином, синтез ліпід-зв'язаних олігосахаридів порушується, що призводить до дефектного глікозилювання білків. Це може вражати багато органів і систем, зокрема нервову систему, і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та відставання в рості.