Головна › Гени › LRP5 — Рецептор ліпопротеїнів низької щільності, пов'язаний білок 5
HGNC: LRP5

LRP5 — Рецептор ліпопротеїнів низької щільності, пов'язаний білок 5

International Name (EN): LDL receptor related protein 5

1 Біологічна функція та патогенез

Ген LRP5 кодує трансмембранний рецепторний білок, який називається рецептором ліпопротеїнів низької щільності, пов'язаним білком 5, що знаходиться переважно в клітинній мембрані остеобластів, остеоцитів та інших типів клітин. LRP5 діє як ко-рецептор для сигнальних білків Wnt, допомагаючи активувати сигнальний шлях Wnt/β-катенін, який контролює експресію генів. Завдяки цьому він регулює формування кісткової тканини та кісткову масу, а також впливає на інші процеси, такі як метаболізм глюкози та розвиток очей. Цей процес важливий для підтримки здорових кісток і правильного розвитку скелета та очей.

Патогенні варіанти в одній копії гена LRP5 можуть порушити сигнальний шлях Wnt і спричинити такі розлади, як синдром остеопорозу-псевдогліоми (коли уражені обидві копії) або фенотипи високої кісткової маси (коли уражена одна копія). Коли LRP5 не працює належним чином, формування кісткової тканини порушується або стає надмірним, що призводить до крихкості кісток і скелетних аномалій або аномально щільних кісток. Ці стани можуть вражати скелет, очі та інші органи, спричиняючи такі проблеми, як переломи кісток, втрата зору та затримка розвитку.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (10)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →