Головна › Гени › ATP1A3 — АТФаза Na+/K+ транспортна субодиниця альфа 3
HGNC: ATP1A3

ATP1A3 — АТФаза Na+/K+ транспортна субодиниця альфа 3

International Name (EN): ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3

1 Біологічна функція та патогенез

Ген ATP1A3 кодує альфа-3 субодиницю натрій-калієвого насоса (Na+/K+-АТФази), який знаходиться переважно в мембранах нейронів головного мозку. Цей насос використовує енергію АТФ для переміщення іонів натрію з клітини та іонів калію в клітину, допомагаючи підтримувати електричний градієнт через клітинну мембрану. Завдяки цьому нейрони можуть правильно збуджуватися та відновлюватися після передачі сигналів. Цей процес важливий для нормальної роботи мозку, включаючи контроль рухів, навчання та підтримання балансу іонів у нервовій системі.

Патогенні варіанти в одній копії гена ATP1A3 порушують функцію натрій-калієвого насоса та спричиняють групу неврологічних розладів, включаючи альтернуючу геміплегію дитячого віку (AHC), дистонію-паркінсонізм з швидким початком (RDP) та синдром CAPOS. Коли насос не працює належним чином, нейрони не можуть підтримувати нормальний електричний баланс, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як епізоди паралічу, мимовільні м'язові скорочення (дистонія), затримка розвитку та судоми.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →