Клінічний опис та значення
Медіальне розширення ключиць — це скелетна аномалія, при якій внутрішні (медіальні) кінці ключиць стають ненормально широкими або потовщеними. Ця ознака зазвичай виявляється на рентгенограмах грудної клітки або під час фізикального обстеження і може бути як ізольованим анатомічним варіантом, так і частиною ширшої скелетної дисплазії. Розширення виникає внаслідок порушення ендохондрального окостеніння або підвищеного відкладення кісткової тканини в ділянці грудино-ключичного з'єднання, часто відображаючи основне генетичне або метаболічне захворювання кісток. Клінічно це може супроводжуватися видимою або пальпованою випуклістю поблизу грудини, а в деяких випадках — дискомфортом або обмеженням рухливості плечового пояса. Часто спостерігається при таких станах, як клейдокраніальна дисплазія, мукополісахаридози або інші рідкісні скелетні синдроми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)