Біологічна функція та патогенез
Ген PCCB кодує бета-субодиницю пропіоніл-КоА-карбоксилази, ферменту, що знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент допомагає розщеплювати деякі амінокислоти та жири, перетворюючи пропіоніл-КоА на метилмалоніл-КоА, що є етапом виробництва енергії. Завдяки цьому організм може правильно засвоювати ці поживні речовини. Цей процес важливий для нормального метаболізму та енергозабезпечення.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PCCB порушують цей процес розщеплення та спричиняють пропіонову ацидемію, метаболічне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, токсичні речовини накопичуються в крові та тканинах, що може вражати мозок, серце та інші органи й викликати такі проблеми, як блювання, летаргія, затримка розвитку та судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Пропіонова ацидемія ORPHA:35Спадкова мутація
