Біологічна функція та патогенез
Ген PCCA кодує альфа-субодиницю пропіоніл-КоА-карбоксилази — ферменту, що знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент допомагає розщеплювати деякі амінокислоти та жири, перетворюючи пропіоніл-КоА на метилмалоніл-КоА — етап виробництва енергії. Завдяки цьому організм може правильно засвоювати ці поживні речовини. Цей процес важливий для нормального росту, розвитку та обміну речовин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PCCA порушують цей процес розщеплення та спричиняють пропіонову ацидемію — метаболічне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, токсичні речовини, такі як пропіонова кислота та споріднені сполуки, накопичуються в крові та тканинах, що може вражати мозок, серце та інші органи й викликати такі проблеми, як погане годування, блювання, летаргія, затримка розвитку та судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Пропіонова ацидемія ORPHA:35Спадкова мутація
