Біологічна функція та патогенез
Ген COL8A2 кодує альфа-2 ланцюг колагену типу VIII, коротколанцюгового колагену, який знаходиться переважно в десцеметовій мембрані, базальній мембрані ендотелію рогівки та інших базальних мембранах організму. Цей білок допомагає формувати спеціалізований позаклітинний матрикс, який підтримує структурну цілісність і нормальну функцію цих мембран. Завдяки цьому рогівка залишається прозорою, а також регулюється рух рідини та клітин через мембрану. Цей процес важливий для нормального зору та здоров'я кровоносних судин і інших тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена COL8A2 порушують нормальну структуру колагену типу VIII і спричиняють дистрофії рогівки, включаючи ендотеліальну дистрофію рогівки Фукса та задню полиморфную дистрофію рогівки. Коли альфа-2 ланцюг не працює належним чином, десцеметова мембрана стає аномальною, а ендотеліальні клітини рогівки руйнуються, що може вражати рогівку та спричиняти такі проблеми, як розмитість зору, сліпуче світло та прогресуюча втрата зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Ендотеліальна дистрофія рогівки Фукса ORPHA:98974Спадкова мутація
-
Задня поліморфна дистрофія рогівки ORPHA:98973Спадкова мутація
