Головна › Гени › ZEB1 — цинковий палець E-box-зв'язувальний гомеобокс 1
HGNC: ZEB1

ZEB1 — цинковий палець E-box-зв'язувальний гомеобокс 1

International Name (EN): zinc finger E-box binding homeobox 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген ZEB1 кодує цинк-пальцевий транскрипційний фактор, який знаходиться переважно в ядрі. ZEB1 допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК, які називаються E-боксами, де він може пригнічувати або активувати цільові гени. Таким чином, він контролює ключові процеси, такі як епітеліально-мезенхімальний перехід (ЕМП), диференціація клітин і розвиток тканин. Цей процес важливий для формування багатьох органів, включаючи скелет, м'язи та нервову систему.

Патогенні варіанти в одній копії гена ZEB1 порушують його функцію як транскрипційного фактора і спричиняють задню поліморфну дистрофію рогівки 3 (PPCD3), рідкісне захворювання очей. Коли ZEB1 не працює належним чином, нормальний розвиток і підтримка рогівки порушуються, що може впливати на очі та викликати такі проблеми, як помутніння рогівки, розмитість зору та підвищена чутливість до світла.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →