Біологічна функція та патогенез
Ген VSX1 кодує транскрипційний фактор, що містить гомеодомен, який знаходиться переважно в сітківці, зокрема в біполярних клітинах і колбочкових фоторецепторах. VSX1 допомагає регулювати експресію інших генів, зв'язуючись з ДНК і контролюючи їх транскрипцію, що визначає, як ці клітини розвиваються і функціонують. Цей процес важливий для нормального розвитку та підтримки зорової системи, особливо для обробки зорових сигналів.
Патогенні варіанти в гені VSX1 порушують розвиток і функцію клітин сітківки та спричиняють задню поліморфну дистрофію рогівки (PPCD) і, можливо, кератоконус, які є захворюваннями очей. Коли білок VSX1 не працює належним чином, нормальний розвиток рогівки та сітківки порушується, що може впливати на очі та спричиняти такі проблеми, як помутніння рогівки, розмитість зору та прогресуюча втрата зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Задня поліморфна дистрофія рогівки ORPHA:98973Спадкова мутація
