Клінічний опис та значення
Лопатково-перонеальна аміотрофія — це патерн м'язової атрофії та слабкості, який переважно вражає м'язи навколо лопаток (scapula) та нижніх кінцівок (перонеальні м'язи). Цей стан призводить до прогресуючої атрофії цих м'язових груп, що проявляється утрудненням піднімання рук над головою, крилоподібними лопатками та відвисанням стопи з ходою типу степаж. Він може бути спричинений різними генетичними розладами, включаючи деякі форми м'язової дистрофії, спінальної м'язової атрофії або спадкових моторно-сенсорних нейропатій. Основний механізм включає дегенерацію мотонейронів або м'язових волокон у цих специфічних ділянках, що призводить до денервації та подальшої атрофії м'язів. З часом слабкість може поширюватися на сусідні м'язи, але початковий лопатково-перонеальний розподіл є характерним.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)