Клінічний опис та значення
П'єбалдизм — це рідкісний вроджений розлад пігментації, який характеризується відсутністю меланоцитів у певних ділянках шкіри та волосся, що призводить до появи чітко окреслених білих плям (лейкодерми) та білого пасма волосся. Він спричинений мутаціями в гені KIT, який є важливим для міграції та виживання меланоцитів під час ембріонального розвитку. Захворювання зазвичай проявляється при народженні стабільними, добре демаркованими депігментованими макулами, найчастіше на лобі, волосистій частині голови та вентральній частині тулуба, і може супроводжуватися іншими ознаками, такими як гетерохромія райдужки. На відміну від вітиліго, депігментовані ділянки при п'єбалдизмі не прогресують і не запалюються. Біле пасмо волосся є характерною ознакою, присутньою у близько 80-90% уражених осіб.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)