Клінічний опис та значення
Артеріовенозна мальформація кінцевого конуса спинного мозку — це рідкісна судинна аномалія, при якій у ділянці конуса мозку, звуженого нижнього кінця спинного мозку, утворюється клубок аномальних артерій і вен. Ця мальформація може спричиняти прогресуючу компресію або ішемію навколишньої нервової тканини, що призводить до таких симптомів, як біль у нижній частині спини, слабкість у ногах, порушення чутливості та дисфункція кишечника або сечового міхура. Стан може бути вродженим або набутим і проявлятися гострим крововиливом або поступовим неврологічним погіршенням. Діагностика зазвичай вимагає магнітно-резонансної томографії (МРТ) та спінальної ангіографії для візуалізації аномальної судинної мережі. Варіанти лікування включають ендоваскулярну емболізацію, хірургічне видалення або консервативне лікування залежно від тяжкості та локалізації мальформації.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)