Головна › Гени › RASA1 — активатор білка RAS p21 1
HGNC: RASA1

RASA1 — активатор білка RAS p21 1

International Name (EN): RAS p21 protein activator 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген RASA1 кодує білок p120-RasGAP, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. p120-RasGAP допомагає вимикати сигнальний шлях RAS, прискорюючи перетворення активної форми RAS-GTP в неактивну RAS-GDP. Завдяки цьому він запобігає надмірному росту та поділу клітин і допомагає регулювати розвиток кровоносних судин. Цей процес важливий для нормального розвитку судин і контролю проліферації клітин.

Патогенні варіанти в одній копії гена RASA1 порушують регуляцію сигнального шляху RAS і спричиняють синдром капілярних мальформацій-артеріовенозних мальформацій (CM-AVM), судинне захворювання. Коли p120-RasGAP не працює належним чином, сигнальний шлях RAS залишається активним занадто довго, що може вражати кровоносні судини шкіри, головного мозку та інших органів і спричиняти такі проблеми, як червоні плями (капілярні мальформації), артеріовенозні мальформації, а іноді кровотечі або серцева недостатність.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →