Клінічний опис та значення
Гемералопія, відома також як денна сліпота, — це порушення зору, при якому людина відчуває труднощі із зором у яскравому світлі або за денних умов. Це виникає, коли колбочкові фоторецептори сітківки, які відповідають за високоточний кольоровий зір при доброму освітленні, функціонують неправильно. Люди з гемералопією часто відчувають засліплення, світлобоязнь та зниження чіткості зору в яскравих умовах, тоді як у тьмяному світлі їхній зір може бути відносно кращим. Цей стан може бути вродженим, внаслідок генетичних мутацій, що впливають на колбочки, або набутим через дистрофії сітківки, захворювання зорового нерва чи певні лікарські засоби. Він відрізняється від нікталопії (курячої сліпоти), яка вражає паличковий зір за слабкого освітлення.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)