Рідкісні захворювання
Знайдено 41 записів на літеру “0-9”
-
Це група рідкісних станів, при яких людина має XY-хромосоми (зазвичай зустрічається у чоловіків), але її тіло розвиває жіночі або неоднозначні зовнішні статеві органи, внутрішні репродуктивні органи або рівні гормонів. Ці стани часто потребують допомоги...
-
46,XY різниця статевого розвитку, спричинена впливом ендокринних руйнівників під час вагітності ORPHA:325537
Це рідкісний стан, при якому дитина з чоловічими хромосомами (46,XY) народжується з геніталіями, що виглядають інакше, ніж очікувалося, через вплив матері на певні хімічні речовини під час вагітності, які впливають на функцію чоловічих гормонів.
-
46,XY розлад розвитку гонад ORPHA:325118
46,XY розлад розвитку гонад — рідкісний стан, при якому особа з чоловічими хромосомами (46,XY) має яєчка, що не розвинулися нормально. Це може призвести до ряду відмінностей у зовнішньому вигляді геніталій: від жіночих до неоднозначних...
-
46,XY розлад статевого розвитку внаслідок дефекту метаболізму тестостерону периферичними тканинами ORPHA:98086
Це рідкісний стан, за якого людина з чоловічими хромосомами (46,XY) має яєчка, що нормально продукують чоловічий гормон тестостерон, але її організм не може перетворити тестостерон на більш активну форму — дигідротестостерон. Це призводить до...
-
46,XY розлад статевого розвитку внаслідок дефекту стероїдогенезу в надниркових залозах і яєчках ORPHA:90786
Це рідкісний генетичний стан, за якого організм не може нормально виробляти певні гормони, що зазвичай продукуються наднирковими залозами та яєчками. В осіб із чоловічими хромосомами (46,XY) це призводить до неповного розвитку зовнішніх статевих органів...
-
Рідкісний стан, за якого людина з XY-хромосомами має організм, що не повністю розвиває чоловічі ознаки через проблему з ферментом, який перетворює тестостерон на потужнішу форму під назвою дигідротестостерон.
-
Рідкісний стан, за якого людина з XY-хромосомами (зазвичай чоловічої статі) не розвиває типових чоловічих ознак через проблему зі здатністю організму виробляти тестостерон. Це може призводити до різних відмінностей у зовнішньому вигляді статевих органів.
-
46,XY розлад статевого розвитку, зумовлений дефіцитом 17-бета-гідроксистероїддегідрогенази 3 типу ORPHA:752
Рідкісний стан, за якого особа з XY-хромосомами має дефіцит ферменту 17-бета-гідроксистероїддегідрогенази 3 типу. Цей фермент необхідний для вироблення чоловічого статевого гормону тестостерону. Без достатньої кількості тестостерону статеві органи можуть не розвинутися типово для чоловічої...
-
Рідкісний стан, за якого людина з чоловічими хромосомами (46,XY) має знижену здатність виробляти певні статеві гормони, що призводить до відмінностей у розвитку зовнішніх статевих органів.
-
46,XY часткова гонадна дисгенезія ORPHA:251510
Рідкісний стан, при якому особа з чоловічими хромосомами (46,XY) має недорозвинені яєчка, що призводить до неоднозначних геніталій, які можуть виглядати більш жіночими, більш чоловічими або проміжними.
-
4H лейкодистрофія ORPHA:289494
4H лейкодистрофія — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає білу речовину головного мозку, призводячи до проблем з рухом, розвитком та іншими функціями організму. Назва походить від трьох ключових ознак: стоматологічні проблеми (затримка або відсутність...