Головна › Гени › IDH1 — ізоцитратдегідрогеназа (NADP(+)) 1
HGNC: IDH1

IDH1 — ізоцитратдегідрогеназа (NADP(+)) 1

International Name (EN): isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген IDH1 кодує ізоцитратдегідрогеназу 1, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та пероксисомах. IDH1 допомагає перетворювати ізоцитрат на альфа-кетоглутарат (α-КГ) з утворенням NADPH, ключової молекули для антиоксидантного захисту та біосинтезу. Це підтримує метаболічні процеси та захищає клітини від окислювального стресу. Цей процес важливий для нормального клітинного метаболізму та виробництва енергії.

Патогенні варіанти в одній копії гена IDH1 порушують нормальну функцію ферменту та спричиняють неоморфну активність, що продукує 2-гідроксиглутарат (2-ГГ), призводячи до раків, таких як гліоми та гостра мієлоїдна лейкемія. Коли IDH1 не працює належним чином, 2-ГГ накопичується та перешкоджає клітинним процесам, що може впливати на мозок, кров та інші органи, спричиняючи такі проблеми, як утворення пухлин, судоми та затримка розвитку.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (6)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →