Головна › Гени › IDH2 — ізоцитратдегідрогеназа (NADP(+)) 2
HGNC: IDH2

IDH2 — ізоцитратдегідрогеназа (NADP(+)) 2

International Name (EN): isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2

1 Біологічна функція та патогенез

Ген IDH2 кодує ізоцитратдегідрогеназу 2 — фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях, енергетичних структурах клітини. IDH2 допомагає перетворювати ізоцитрат на альфа-кетоглутарат (α-КГ), виробляючи при цьому NADPH — молекулу, яка захищає клітини від окислювального стресу. Завдяки цьому він підтримує вироблення енергії в клітині та допомагає підтримувати здоровий баланс молекул, що захищають клітини від пошкоджень. Цей процес важливий для нормального метаболізму та захисту клітин від шкідливих побічних продуктів.

Патогенні варіанти в гені IDH2 можуть порушити нормальну функцію ферменту та спричинити такі стани, як D-2-гідроксиглутарова ацидурія 2 типу та деякі види раку, зокрема гостру мієлоїдну лейкемію. Коли IDH2 не працює належним чином, він може виробляти аномальні молекули, які заважають нормальній роботі клітин, що може впливати на мозок, кров та інші органи й спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та порушення утворення клітин крові.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (12)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →