Клінічний опис та значення
Аномалія епіфізів стоп — це структурні або розвиткові порушення росткових зон (епіфізів) на кінцях кісток стопи. Ці епіфізи є важливими для нормального росту кісток і функції суглобів, і їх порушення може призводити до болю, деформації та порушення ходи. Стан може проявлятися як сплощені, фрагментовані або нерівні епіфізи, часто видимі на рентгенівських знімках. Він може бути спричинений генетичними розладами, метаболічними захворюваннями кісток або аваскулярним некрозом, як при хворобі Келера. Симптоми включають біль у стопі, набряк, скутість і утруднення при навантаженні.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)