Клінічний опис та значення
Аномалія епіфізів променевої кістки — це структурні або розвиткові порушення росткових зон (епіфізів), розташованих на кінцях променевої кістки, зокрема в ділянці зап'ястка та ліктя. Ці аномалії можуть проявлятися як нерегулярне окостеніння, затримка кісткового віку, точкові кальцифікати або аномальна форма та розмір епіфізарних центрів. Клінічно це може призводити до болю в зап'ястку, обмеження рухливості, деформації та вкорочення передпліччя. Стан часто виникає внаслідок генетичних скелетних дисплазій, метаболічних захворювань кісток або ендокринних розладів, які порушують нормальне ендохондральне окостеніння. Діагноз зазвичай підтверджується рентгенологічним дослідженням, що виявляє аномальну морфологію епіфізів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)