Клінічний опис та значення
Клишоногість з ульнарним відхиленням кистей — це вроджена вада розвитку кінцівки, при якій кисті фіксовані у зігнутому та ульнарно відхиленому положенні, нагадуючи клишоногість. Ця деформація виникає внаслідок аномального розвитку кісток передпліччя, зокрема вкорочення або відсутності променевої кістки, що призводить до втрати променевої підтримки та подальшого ульнарного відхилення зап'ястка й кисті. Стан може бути ізольованою вадою або частиною генетичного синдрому, часто супроводжується обмеженням рухливості зап'ястка та м'язовим дисбалансом. Фізіологічно дисбаланс між променевими та ульнарними м'язовими силами разом із скелетною гіпоплазією зумовлює характерне положення кисті. Рання діагностика та ортопедичне втручання важливі для покращення функції та запобігання контрактурам.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)