Клінічний опис та значення
Кістозна гігрома плода — це вроджена вада розвитку, що характеризується скупченням рідини в кістозних порожнинах лімфатичної системи, найчастіше у вигляді великого тонкостінного багатокамерного кістозного утворення в ділянці задньої поверхні шиї. Вона виникає внаслідок аномального розвитку або обструкції лімфатичних судин, що призводить до накопичення лімфи в потиличній ділянці, іноді поширюючись на пахвову ділянку, середостіння або інші місця. Стан часто виявляється пренатально за допомогою ультразвукового дослідження як збільшена комірцева прозорість або чітка кістозна структура, і він тісно пов'язаний з хромосомними аномаліями, такими як синдром Тернера, синдром Дауна та інші генетичні синдроми. Залежно від розміру та супутніх аномалій, гігрома може спонтанно регресувати, залишатися стабільною або прогресувати до водянки плода, що може загрожувати життю. Клінічні прояви варіюються від ізольованого набряку шиї до вираженого генералізованого набряку, а лікування включає ретельний пренатальний моніторинг та генетичне обстеження.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)