Головна › Гени › HEPACAM — молекула адгезії гепатичних і гліальних клітин
HGNC: HEPACAM

HEPACAM — молекула адгезії гепатичних і гліальних клітин

International Name (EN): hepatic and glial cell adhesion molecule

1 Біологічна функція та патогенез

HEPACAM кодує молекулу адгезії клітин, яка розташована переважно на поверхні гліальних клітин у мозку та на гепатоцитах у печінці. HEPACAM допомагає клітинам злипатися одна з одною та контролює ріст і рух клітин, взаємодіючи з іншими білками на клітинній мембрані. Завдяки цьому вона підтримує нормальну структуру тканин і запобігає неконтрольованому розмноженню клітин. Цей процес важливий для розвитку та функціонування мозку й печінки.

Патогенні варіанти в одній копії гена HEPACAM порушують адгезію клітин і спричиняють мегаленцефалічну лейкоенцефалопатію з субкортикальними кістами (MLC) — неврологічний розлад. Коли HEPACAM не працює належним чином, порушується зчеплення між клітинами мозку, що впливає на білу речовину мозку та спричиняє такі проблеми, як аномально велика голова (мегаленцефалія), затримка розвитку, судоми та труднощі з рухом.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →