Біологічна функція та патогенез
Ген MLC1 кодує мембранний білок MLC1, який знаходиться переважно в мембранах астроцитів — допоміжних клітин мозку. MLC1 допомагає регулювати об'єм астроцитів, модулюючи канал, відомий як VRAC (аніонний канал, що регулюється об'ємом), який контролює рух іонів і води через клітинну мембрану. Завдяки цьому підтримується правильний баланс іонів і рідини в мозку та нормальне функціонування астроцитів. Цей процес важливий для розвитку мозку та підтримки здорового середовища для нейронів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена MLC1 порушують регуляцію об'єму астроцитів і спричиняють мегаленцефалічну лейкоенцефалопатію з субкортикальними кістами (MLC) — рідкісне спадкове захворювання мозку. Коли MLC1 не працює належним чином, астроцити не можуть правильно регулювати свій об'єм, що призводить до набряку мозкової тканини та утворення кіст. Це може вражати мозок і спричиняти такі проблеми, як аномально велика голова (мегаленцефалія), затримка розвитку, судоми та прогресуюче погіршення рухових функцій.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
