Біологічна функція та патогенез
Ген KPTN кодує каптин, актин-зв'язувальний білок, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. Каптин допомагає регулювати організацію актинових філаментів, які необхідні для форми клітини, руху та внутрішньоклітинного транспорту. Завдяки цьому він дозволяє клітинам підтримувати свою структуру та реагувати на механічні сигнали. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена KPTN порушують організацію актину та спричиняють розлад, пов'язаний з KPTN, який є нейророзвитковим розладом. Коли каптин не працює належним чином, динаміка актину порушується, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром макроцефалії та затримки розвитку ORPHA:397612Спадкова мутація
