Біологічна функція та патогенез
Ген GRIN2A кодує субодиницю NMDA-рецептора, білка, що знаходиться переважно в мембранах нейронів головного мозку. Ця субодиниця допомагає утворити канал, який дозволяє кальцію та іншим іонам надходити в нейрон, коли нейромедіатор глутамат зв’язується, що є важливим для синаптичної пластичності, навчання та пам’яті. Завдяки цьому вона контролює, наскільки сильно нейрони спілкуються та реагують на сигнали, — процес, важливий для розвитку мозку та когнітивних функцій.
Патогенні варіанти в одній копії гена GRIN2A порушують функцію NMDA-рецептора та спричиняють спектр розладів нервового розвитку, включаючи епілепсію-афазію та інтелектуальну недостатність. Коли субодиниця не працює належним чином, потік іонів змінюється, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як судоми, труднощі з мовленням та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
-
Рання епілептична енцефалопатія та інтелектуальна недостатність внаслідок мутації GRIN2A ORPHA:289266Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Синдром Ландау — Клеффнера ORPHA:98818Спадкова мутація
-
Синдром роландичної епілепсії з диспраксією мовлення ORPHA:163721Спадкова мутація
