LIPN — ліпаза, член родини N

Ген LIPN кодує фермент ліпазу, який переважно знаходиться в лізосомах — травних відділах клітин. Цей фермент допомагає розщеплювати певні ліпіди, такі як тригліцериди та холестеринові естери, на менші молекули, наприклад жирні кислоти та холестерин. Завдяки цьому ліпіди можуть перероблятися та використовуватися клітиною для отримання енергії або побудови мембран. Цей процес важливий для нормального ліпідного обміну та підтримки клітин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена LIPN порушують здатність ферменту розщеплювати ліпіди та спричиняють рідкісне лізосомне захворювання накопичення. Коли ліпаза не працює належним чином, ліпіди накопичуються всередині лізосом, що може вражати багато органів і викликати такі проблеми, як збільшення печінки, затримка розвитку та неврологічні симптоми.