Біологічна функція та патогенез
Ген SULT2B1 кодує сульфотрансферазу родини 2B член 1, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин у таких тканинах, як шкіра, передміхурова залоза та плацента. Цей фермент допомагає переносити сульфатну групу на такі молекули, як холестерин і певні гормони, роблячи їх більш водорозчинними. Завдяки цьому він допомагає регулювати рівень активних гормонів і дозволяє виводити продукти обміну з організму. Цей процес важливий для підтримки нормальної бар'єрної функції шкіри та гормонального балансу.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SULT2B1 порушують здатність ферменту приєднувати сульфатні групи та спричиняють аутосомно-рецесивний іхтіоз, шкірне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, у шкірі накопичується холестерину сульфат, що може впливати на шкірний бар'єр і спричиняти такі проблеми, як суха, луската шкіра та потовщення шкіри.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Вроджена іхтіозіформна еритродермія ORPHA:79394Спадкова мутація
-
Ламелярний іхтіоз ORPHA:313Спадкова мутація
