Біологічна функція та патогенез
Ген TGM1 кодує трансглутаміназу 1, фермент, що знаходиться переважно у зовнішньому шарі шкіри (епідермісі), зокрема в кератиноцитах. Цей фермент допомагає утворювати міцні зшивки між білками, особливо інволюкрином, лорикрином і малими багатими на пролін білками, створюючи хімічні зв’язки. Завдяки цьому він формує міцний, водостійкий бар’єр, який захищає організм від навколишнього середовища. Цей процес важливий для нормального розвитку шкіри та підтримки здорового шкірного бар’єру.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TGM1 порушують зшивання білків і спричиняють аутосомно-рецесивний вроджений іхтіоз, шкірне захворювання. Коли трансглутаміназа 1 не працює належним чином, шкіра не може сформувати належний бар’єр, що призводить до потовщеної, лускатої шкіри, яка може тріскатися та інфікуватися. Це може вражати все тіло та спричиняти такі проблеми, як зневоднення, нестабільність температури та підвищений ризик інфекцій.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
-
Акральна самозагоювальна колодійна дитина ORPHA:281127Спадкова мутація
-
Вроджена іхтіозіформна еритродермія ORPHA:79394Спадкова мутація
-
Іхтіоз типу купальника ORPHA:100976Спадкова мутація
-
Ламелярний іхтіоз ORPHA:313Спадкова мутація
-
Самовдосконалююча колодієва дитина ORPHA:281122Спадкова мутація
