SHPK — седогептулокіназа

Ген SHPK кодує седогептулокіназу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент допомагає фосфорилювати седогептулозу, цукор, з утворенням седогептулозо-7-фосфату, який є проміжною сполукою в пентозофосфатному шляху. Завдяки цьому організм може правильно обробляти певні цукри та підтримувати енергетичний баланс. Цей процес важливий для нормального росту та розвитку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SHPK порушують цей етап обробки цукрів і спричиняють дефіцит седогептулокінази, рідкісний метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, седогептулоза та інші цукри можуть накопичуватися в організмі, що може впливати на печінку, нирки та кров, і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та аномалії серця.