Клінічний опис та значення
Збільшена цистерна magna плода — це пренатальна нейровізуалізаційна знахідка, при якій простір спинномозкової рідини позаду мозочка та над стовбуром мозку має розмір, більший за очікуваний для відповідного гестаційного віку, зазвичай понад 10 міліметрів в аксіальній площині. Її зазвичай виявляють під час ультразвукового дослідження або МРТ плода у другому чи третьому триместрі, і вона може бути як ізольованим варіантом, так і частиною ширшої аномалії задньої черепної ямки. Цистерна magna збільшується внаслідок аномального накопичення спинномозкової рідини в цьому просторі, що може бути спричинене затримкою або порушенням сполучення між четвертим шлуночком і субарахноїдальними просторами, гіпоплазією мозочка або підвищеним внутрішньочерепним тиском рідини. Клінічно збільшена цистерна magna може бути випадковою знахідкою з нормальним нейророзвитком, але також може бути пов'язана з хромосомними аномаліями, мальформаціями мозочка або іншими аномаліями центральної нервової системи. Через таку варіабельність ця знахідка зазвичай потребує детального обстеження плода, генетичного консультування та подальшої візуалізації, щоб визначити, чи є вона ізольованою, чи частиною синдрому.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)