Клінічний опис та значення
Порушена чутливість до тиреотропного гормону (ТТГ) — це стан, при якому щитоподібна залоза не реагує належним чином на ТТГ, гормон, що виробляється гіпофізом і зазвичай стимулює вироблення тиреоїдних гормонів. Ця резистентність може виникати внаслідок генетичних мутацій у рецепторі ТТГ або дефектів сигнальних шляхів у клітинах щитоподібної залози. Як наслідок, залоза може виробляти недостатню кількість тироксину (Т4) і трийодтироніну (Т3), що призводить до гіпотиреозу, незважаючи на нормальний або підвищений рівень ТТГ. Пацієнти можуть відчувати такі симптоми, як втома, збільшення ваги, непереносимість холоду, запор, сухість шкіри та брадикардія. Стан може бути вродженим або набутим, а діагностика зазвичай включає тести функції щитоподібної залози, які показують підвищений ТТГ з низькими або нормальними тиреоїдними гормонами.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Обов'язково (100%)