UMPS — уридинмонофосфатсинтетаза

Ген UMPS кодує уридинмонофосфатсинтетазу — біфункціональний фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент допомагає виробляти піримідинові нуклеотиди, каталізуючи останні дві стадії синтезу уридинмонофосфату (УМФ) de novo, який є будівельним блоком для РНК і ДНК. Завдяки цьому він дозволяє клітинам створювати генетичний матеріал та енергетичні носії, необхідні для нормального росту й поділу. Цей процес важливий для розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо клітин, що швидко діляться, наприклад у крові та травній системі.

Патогенні варіанти в обох копіях гена UMPS порушують вироблення піримідинових нуклеотидів і спричиняють оротову ацидурію — рідкісний спадковий метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, в організмі накопичується оротова кислота, що може впливати на кров і сечовидільну систему та спричиняти такі проблеми, як анемія, затримка росту й розвитку, затримка психомоторного розвитку та кристали в сечі.