Клінічний опис та значення
Кристалурія оротової кислоти — це наявність кристалів оротової кислоти в сечі, що виникає внаслідок накопичення оротової кислоти — проміжного продукту синтезу піримідинів — через дефіцит ферментів, таких як дефіцит УМФ-синтази (спадкова оротова ацидурія) або мітохондріальні захворювання. При спадковій оротовій ацидурії блокада синтезу піримідинів призводить до надмірної екскреції оротової кислоти, спричиняючи кристалурію, яка може виглядати як дрібні голчасті або аморфні кристали. Це може призвести до обструкції сечовивідних шляхів, гематурії та рецидивуючих інфекцій, а також може супроводжуватися мегалобластною анемією, затримкою росту та розвитку. Діагноз підтверджується підвищеним рівнем оротової кислоти в сечі та генетичним тестуванням. Лікування включає добавки уридину та управління ускладненнями.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)