Клінічний опис та значення
Транстиретинова амілоїдна кардіоміопатія — це прогресуюче захворювання серця, при якому в серцевому м'язі накопичуються аномальні відкладення білка транстиретину. Ці відкладення роблять стінки серця жорсткими та потовщеними, що перешкоджає нормальному розслабленню серця та наповненню його кров'ю між ударами. Як наслідок, у пацієнтів часто виникають задишка, втома, набряки ніг та порушення серцевого ритму. Захворювання може бути спадковим (сімейним) або виникати спорадично з віком (дикий тип), і все частіше визнається причиною серцевої недостатності, особливо в людей похилого віку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)