CLTRN — колектрин, регулятор транспорту амінокислот

Ген CLTRN кодує колектрин, трансмембранний білок, що знаходиться переважно в нирках і тонкому кишечнику. Колектрин допомагає регулювати транспорт амінокислот, взаємодіючи з транспортерами амінокислот і полегшуючи їх переміщення через клітинні мембрани. Завдяки цьому він дозволяє клітинам поглинати амінокислоти, які необхідні для синтезу білків і виробництва енергії. Цей процес важливий для нормальної роботи нирок і засвоєння поживних речовин.

Патогенні варіанти в гені CLTRN порушують транспорт амінокислот і спричиняють розлад Хартнапа, метаболічне захворювання. Коли колектрин не працює належним чином, амінокислоти не реабсорбуються належним чином у нирках і не засвоюються в кишечнику, що призводить до їх втрати з сечею та поганого всмоктування з їжі. Це може вражати шкіру, нервову систему та інші органи, спричиняючи такі проблеми, як висип, чутливість до світла та неврологічні симптоми.