Клінічний опис та значення
Аномалія жовчовивідної системи — це будь-який структурний або функціональний дефект у мережі проток і жовчному міхурі, які транспортують жовч із печінки до тонкої кишки. Це може включати звуження, закупорку, розширення або ваду розвитку жовчних проток, а також порушення відтоку жовчі (холестаз). Пацієнти можуть відчувати жовтяницю, світлий кал, темну сечу, свербіж, біль у правому верхньому квадранті живота, нудоту або непереносимість жирної їжі. Стан може бути вродженим (наприклад, атрезія жовчних шляхів) або набутим (наприклад, жовчні камені або запалення), і може призвести до ускладнень, таких як інфекція, цироз або панкреатит, якщо не лікувати належним чином.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)