Біологічна функція та патогенез
Ген PYGL кодує глікогенфосфорилазу L, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин печінки. Цей фермент допомагає розщеплювати глікоген, запасну форму цукру, до глюкозо-1-фосфату, який потім перетворюється на глюкозу і вивільняється в кров. Завдяки цьому він дозволяє печінці підтримувати нормальний рівень цукру в крові, особливо між прийомами їжі. Цей процес важливий для забезпечення організму енергією та підтримки нормального росту й метаболізму.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PYGL порушують розщеплення глікогену та спричиняють глікогеноз VI типу (хвороба Херса), метаболічне захворювання. Коли глікогенфосфорилаза L не працює належним чином, глікоген накопичується в печінці, що може впливати на печінку та спричиняти такі проблеми, як збільшення печінки, низький рівень цукру в крові (гіпоглікемія) та поганий ріст.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
