Клінічний опис та значення
Інтермітуюча лактатна ацидемія — це метаболічний стан, що характеризується епізодичним підвищенням рівня молочної кислоти в крові, яке виникає лише в певні моменти, а не є постійно високим. Ці тимчасові підвищення можуть бути спричинені фізіологічним стресом, таким як хвороба, голодування, фізичне навантаження або гарячка, і можуть викликати такі симптоми, як часте дихання, м'язова слабкість, втома, нудота або сплутаність свідомості. Основний механізм полягає у тимчасовому дисбалансі між утворенням лактату та його виведенням, часто внаслідок вроджених помилок метаболізму, що впливають на мітохондріальне виробництво енергії або ферменти, залучені до глюконеогенезу. Між епізодами рівень лактату може повертатися до норми, що ускладнює діагностику та вимагає повторних тестувань під час симптоматичних періодів. Розпізнавання цієї картини є важливим, оскільки воно може вказувати на конкретні спадкові метаболічні розлади та допомагати у виборі відповідного дієтичного або фармакологічного лікування.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)